Degeneração macular está associada a algumas variantes genéticas

José Pichel Andrés/DICYT O Serviço de Oftalmologia do Hospital Universitário de Salamanca e o Departamento de Medicina da Universidade de Salamanca desenvolvem uma linha de pesquisa sobre a degeneração macular associada à idade (DMAI), uma das principais causas de perda de visão. Os pesquisadores querem averiguar a causa de porque algumas pessoas idosas desenvolvem esta doença, enquanto outras não, e acreditam que a resposta está nos genes.

A mácula é uma parte da retina responsável pela visão central que permite ver detalhes finos de forma clara e a DMAI ocorre por processos inflamatórios que afetam o olho. Ainda que existam alguns fatores ambientais que influem, como o tabagismo, a obesidade, a exposição direta ao sol, a hipertensão arterial ou os maus hábitos alimentares, o surgimento da doença não pode ser explicado sem uma predisposição genética.

“Estamos tentando caracterizar variantes genéticas que expliquem porque algumas pessoas idosas têm este problema e outras não”, afirma em declarações a DiCYT Rogelio González Sarmiento, catedrático do Departamento de Medicina, responsável pelas duas primeiras publicações científicas sobre esta linha de pesquisa, em colaboração com Fernando Cruz González, pesquisador do Serviço de Oftalmologia do Hospital Universitário, e Emiliano Fernández Galilea, chefe do mesmo. Especificamente, estes trabalhos foram publicados recentemente na Ophthalmic Genetics e nos Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología, mas somente são o começo de uma série de artigos que aportarão novos dados sobre a DMAI com pacientes de Salamanca.

Os estudos genéticos foram realizados com pessoas idosas com degeneração macular em comparação com outras que possuem um problema de visão distinto, a catarata. Com seu consentimento, os pesquisadores obtiveram sangue periférico, que circula por todo o corpo, para realizar as análises genéticas. “Estudamos os genes tanto da via do complemento, que é uma das vias relacionadas com a degeneração macular, quanto relacionados com a proliferação dos vasos da retina, que é um dos problemas das pessoas com degeneração macular”, indica Rogelio González Sarmiento.

Os trabalhos publicados relacionam alguns polimorfismos genéticos com uma maior probabilidade de sofrer a doença, já que são variações que aparecem com maior freqüência nos pacientes com degeneração macular, e não nos que sofrem catarata. Estas pesquisas foram realizadas com cerca de 200 pacientes que sofrem DMAI e com catarata que foram atendidos no Serviço de Oftalmologia.

Diferenças na resposta aos medicamentos

Dentro da mesma linha de pesquisa, os cientistas iniciam agora outro estudo que também busca diferenças genéticas, mas dentro do grupo de pacientes do DMAI. Uma das características desta doença é a proliferação de vasos sangüíneos anômalos na retina e existem medicamentos para inibí-la. No entanto, “há paciente que respondem bem e outros que não, e acreditamos que isto pode ser devido a variantes individuais”.

Os pesquisadores consideram que esta pesquisa, realizada em colaboração com a empresa farmacêutica responsável pelas terapias, pode ser muito importante, já que os resultados poderiam evitar a administração de tratamentos a pessoas que não responderão e, portanto, seria economizado um grande gasto com medicamentos. “É um projeto em desenvolvimento, cujos primeiros trabalhos serão publicados nos próximos meses”, indica o especialista.

Referências bibliográficas

Cruz­González F, Cieza­Borrella C, López Valverde G, Lorenzo­Pérez R, Hernández­Galilea E, González­Sarmiento R. CFH (rs1410996), HTRA1 (rs112000638) and ARMS2 (rs10490923) Gene Polymorphisms are Associated with AMD Risk in Spanish Patients. Ophthalmic Genetics, 2013. DOI:10.3109/13816810.2013.781193

Cruz­González, F.; Lorenzo­Pérez, R.; Cañete­Campos, C.; Hernández­Galilea, E.; González­Sarmiento, R. Influencia de haplotipos de polimorfismos de CFH, HTRA1 y ARMS2 en la aparición de degeneración macular asociada a la edad. Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología, 2013. DOI: 10.1016/j.oftal.2012.04.019