Una herramienta web permite a los médicos consultar datos de 2.000 enfermedades de base genética

AMR/DICYT Una herramienta informática en línea desarrollada por el Instituto de Salud Carlos III y la Universidad de Aveiro permite que los médicos que habitualmente atienden en consulta diversas dolencias puedan identificar con más eficacia alguna de las 2.000 enfermedades con base genética que están catalogadas en una veintena bases de datos institucionales. Este sistema, denominado Disease Card (del inglés 'tarjeta de enfermedad'), centro unas de las ponencias de una jornada científico-técnica que la Fundación Centro Supercomputación de Castilla y León ha organizado hoy en el Parque Tecnológico de León sobre las Ciencias de la Vida, la Biotecnología y la Bioinformática.

La línea de investigación que ha desarrollado el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) parte de la "búsqueda en favorecer desde la Informática biomédica que sea realidad la medicina personalizada", explica a DiCYT Fernando Martín, del área de Bioinformática y Salud Pública de la institución nacional. Este concepto alude a la posibilidad de que, a la luz de los resultados recientes en el campo de la Genómica y ante la posibilidad de describir el genoma de un paciente, el médico pueda desarrollar procedimientos que sean propios y exclusivos en cada caso que le llega a su consulta.

"Ya conocemos las causas moleculares de muchas enfermedades y se ha descrito el genoma humano, pero los médicos aún no están actualizados en estos conocimientos", describe el experto. El proyecto de investigación, presentado en León a diferentes representantes del sector de la Bioinformática y Biotecnología tanto a nivel autonómico como nacional, consiste en el desarrollo de "una herramienta que informe al médico sobre los avances (esto es, los cambios genéticos) en cada enfermedad, y el procedimiento a seguir en cada caso".

La herramienta, de libre acceso (http://www.diseasecard.org) para cualquier persona, recoge la información de 20 bases de datos de primer nivel. La consulta la puede realizar tanto un médico como otra persona con conocimientos técnicos para interpretar esos daos. En vez de cargar toda la información en una base de datos nueva, la web funciona como una especie de metabuscador, "guarda las consultas que se han realizado sobre una enfermedad en los bases de datos y remite la información, a modo de ficha ordenada, al usuario". Debido a su especificidad, los creadores la consideran idónea para la consulta de enfermedades raras, "de las que un facultativo se puede encontrar en su consulta una vez cada diez años y no tiene la posibilidad de recordar sus características".

Definición de Nanomedicina

El grupo de investigación de Bioinformática aplicada a la Medicina del ISCIII ha publicado recientemente en la revista científica Pediatric Research la primera definición de Nanomedicina que se ha realizado en el ámbito académico. "De alguna manera, se ha tratado de dar forma a esta nueva especialidad", explica el especialista. Asimismo, ha remitido, en un trabajo conjunto con la Universidad Politécnica de Madrid un documento definitorio para la Comisión Europea, con el fin de que este organismo comunitario lo emplee en sus convocatorias públicas.

"Igual que en el desarrollo de la Genónica hace diez años se necesitó la presencia de la Bioinformática, ahora es necesario cuadrar la definición de la Nanomedicina y la Medicina regenerativa", explica Martín. En la actualidad, en algunos tratamientos se utilizan nanopartículas (de diversos materiales, tanto orgánicos como inorgánicos como el oro, el titanio o la plata), para el diagnóstico, la imagen o la liberación de medicamentos. "¿Qué características poseen cada uno de estos nanomateriales [partículas de escala menor a una micra, una millonésima parte de un metro] y qué efectos producen en el cuerpo humano?", se pregunta el especialista. Esta primera definición supone un acercamiento a las respuestas para estas cuestiones.

El grupo tiene experiencia en el campo de la Bioinformática desde 1998, con la fabricación y revelado de microarrays, microdispositivos para el análisis genético de alto rendimiento que se utilizan, por ejemplo, en el estudio de la expresión de los genes involucrados en casos de cáncer.

Jornada de Bioinformática de la FCSC

Con el objetivo de dar a conocer las capacidades de desarrollo e innovación tecnológica que se derivan de la computación de altas prestaciones, como este caso del Instituto Carlos III, la Fundación Centro de Supercomputación de Castilla y León ha reunido en el Parque Científico a una veintena de expertos de diferentes empresas y grupos de investigación del campo de las Ciencias de la Vida, Biotecnología y Bioinformática. Esta jornada forma parte de las acciones divulgadoras de la fundación que gestiona el superordenador Caléndula, que se puso en marcha durante este curso académico en León y es el segundo de mayor capacidad de España.