Nutrition Colombia Bogotá, Cundinamarca, Monday, April 07 of 2008, 16:20

Investigadores colombianos analizan el origen genético del Síndrome de Usher

Una patología incapacitante que desarrolla ceguera y sordera en los afectados

CJC/NOTICYT/DICYT Aunque no es muy común hablar en Colombia del Síndrome de Usher, este desorden genético es considerado como la principal causa de sordo-ceguera en el mundo. En nuestro país se presenta en más de tres casos por cada 100 mil habitantes.Este desorden hereditario consiste en un trastorno tanto de la audición (hipoacusia neurosensorial) como de la visión (retinitis pigmentosa), causada por la alteración en la secuencia normal de algunos genes, ocasionando reducción o pérdida total en la habilidad visual, y en algunos casos se puede manifestar con pérdida del equilibrio.


Según datos suministrados por el Departamento Administrativo Nacional de Estadísticas (Dane) en el Censo general de 2005, el 6% de la población colombiana padece de alguna discapacidad permanente; esta cifra corresponde a 2.632.255 personas. Dentro de las discapacidades permanentes están presentes la auditiva y la visual, y el Síndrome de Usher aparece entonces como una de las principales causas de la discapacidad sensorial doblemente limitante y recibe su nombre gracias al oftalmólogo de origen escocés Charles Usher, quien estableció su carácter hereditario años después de la aparición del primer reporte de síntomas de esta enfermedad en 1858.

 

Según estudios realizados por el grupo de investigación del Programa de Enfermedades Auditivas y Visuales del Instituto de Genética Humana de la Universidad Javeriana de Bogotá, liderado por la doctora Marta Lucía Tamayo, alrededor del 10% de los casos tanto de ciegos como de sordos en Colombia padecen de Síndrome de Usher.El Síndrome de Usher se presenta porque se altera la secuencia normal de algunos genes, lo que se denomina mutación, y que altera la proteína que debe ser producida en las células de la retina y en las células del oído interno.

 

El principal interés de estos investigadores es establecer, a través de estudios moleculares detallados y análisis mutacionales, el tipo de mutaciones presentes en los genes de los pacientes en Colombia y su frecuencia. La preocupación por el estudio de casos particulares del Síndrome de Usher ha estado presente desde 1984 en Colombia, por esta razón, con el apoyo de COLCIENCIAS, del Boys Town National Research Hospital de Nebraska, en los Estados Unidos, la Fundación Oftalmológica Nacional en Bogotá, el INCI, y muchas otras entidades que han colaborado, el grupo de investigación de la Universidad Javeriana ha estado analizando casos por diferentes zonas del país, tomando en principio, para un estudio piloto, 26 pacientes pertenecientes a 10 familias que padecen de este desorden genético. Actualmente, el estudio amplió el margen de familias a 30 y se espera llegar a una cobertura nacional.

 

“Esta investigación que hemos estado realizando brinda información suficiente para orientar efectivamente al paciente, pues la pérdida de la visión y la audición no sólo compromete al individuo afectado sino a su familia y a la sociedad”, aseguró Greizy López, bacterióloga, estudiante de Doctorado.

 

El análisis se realizó a casos de familias pertenecientes al Programa de Estudios Genéticos en Enfermedades Visuales y Auditivas del Instituto de Genética Humana en el cual se escogieron grupos familiares grandes e informativos, con dos, tres o más generaciones, para buscar un mayor éxito en los estudios de ligamiento génico, una técnica que consiste en analizar cómo se está heredando la secuencia y sus mutaciones en los miembros de la familia, según información proporcionada por los propios investigadores.

 

Tipos de Síndrome de Usher

 

Según la Academia Americana de Otorrinolaringología (American Academy of Otolaryngology), dentro de las dificultades de este Síndrome se encuentran diferentes maneras en las que se manifiesta, pues existen tres tipos clínicos y 10 subtipos genéticos identificados hasta el momento.

 

La de tipo I se caracteriza por sordera severa desde el nacimiento, problemas de equilibrio (disfunción vestibular) y aparición de la retinitis pigmentosa progresiva en la primera década de vida.

La de tipo II, de menor gravedad, se caracteriza por sordera entre moderada a severa, el uso de audífonos resulta efectivo y utilizan el habla para comunicarse. Su equilibrio es normal y la retinitis pigmentosa aparece hasta la segunda década de vida.

 

Finalmente, en la de tipo III, la sordera es progresiva, y se pueden problemas de equilibrio. La retinitis pigmentosa aparece en edad variable. La anterior clasificación responde, según declaró a NOTICyT Greizy López, a la diferenciación establecida por la severidad de la sordera, si es o no progresiva, la edad de aparición de la retinitis pigmentosa y la presencia o ausencia de disfunción vestibular o problemas del equilibrio.

 

Un síndrome sin cura

Aún no ha sido posible establecer una cura para el Síndrome de Usher; sin embargo, según el Sistema de Salud de la Universidad de Virginia, resulta necesario su identificación temprana para poder iniciar su tratamiento, rehabilitación y educación. De esta manera, el paciente recibirá la asistencia y orientación necesarias, así como los servicios de comunicación, la independencia de acción y los dispositivos auditivos y visuales necesarios para poder llevar una vida normal.

Lo exámenes necesarios para establecer la presencia del Síndrome de Usher están basados principalmente en la evaluación clínica, audiológica y oftalmológica del paciente. En la primera se evalúa la historia familiar y la presencia de otros casos; en la segunda se determina el tipo y el grado de la sordera, y finalmente en la tercera se establece el daño en la retina lo cual se consigue a través de exámenes como fondo de ojo, electrorretinograma, campo visual y angiografía.

Una vez diagnosticada la enfermedad, el médico genetista debe brindar al paciente y a su familia una adecuada asesoría, con el fin de mejorar al máximo la calidad de vida del paciente y de prepararlo para la evolución de su enfermedad según el tipo de síndrome que posea, su edad, y lo avanzado de éste. El problema al que se han visto expuestos los investigadores de esta enfermedad para hallar una cura en el mundo, está dada por la dificultad existente para poder reemplazar la proteína en las células afectadas, especialmente en la retina pues el problema persiste con el paso del tiempo.

Sin embargo, en varios países alrededor del mundo, diversos grupos han continuado sus estudios en ratones, con la esperanza de encontrar una cura para este mal.