El síndrome de Opitz C (OCS), una enfermedad rara que causa graves discapacidades físicas e intelectuales, tiene una base genética muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica, según confirma una nueva publicación de los profesores Daniel Grinberg, Susanna Balcells y Roser Urreizti, del Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). El nuevo trabajo, publicado en la revista Expert Opinion on Orphan Drugs, concluye que esta patología grave y extremadamente rara del neurodesarrollo podría considerarse como un auténtico ‘síndrome privado’ en cada paciente.

La obesidad -considerada la epidemia del siglo XXI del mundo desarrollado- está involucrada en el desarrollo de múltiples enfermedades, entre ellas las de carácter respiratorio, como las apneas del sueño y la insuficiencia respiratoria, que frecuentemente se desarrollan conjuntamente en el Síndrome de Pickwick (de hipoventilación-obesidad), que lleva a la aparición de consecuencias graves en los pacientes que lo sufren. Con el fin de determinar cuál es la técnica más eficaz para combatir este Síndrome, un estudio comparó la Ventilación Mecánica no Invasiva (VNI) y la Presión Positiva Continua en la vía aérea (CPAP), concluyendo que tienen una eficacia similar a largo plazo, con la ventaja de que esta última es más sencilla de aplicar y menos costosa.