Un equipo dirigido por investigadores del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM-CSIC-UAM) y el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) ha descubierto que los altos niveles de actividad de dos proteínas reguladas por óxido nítrico son responsables de la enfermedad aórtica que presentan los pacientes con síndrome de Marfan. El estudio, llevado a cabo en ratones, demuestra que, cuando se inhibe la actividad o la expresión de la enzima guanilato ciclasa soluble (sGC) y la proteína quinasa dependiente de cGMP tipo I (PRKG1), se revierte la aortopatía asociada a este síndrome. Los resultados del estudio, publicado en el último número de la revista Nature Communications, identifican nuevas dianas terapéuticas y marcadores de activación de esta ruta que podrían ser útiles para la monitorización y seguimiento de la enfermedad.

Mediante la homeostasis los organismos resistimos los cambios para mantener el cuerpo estable frente a las alteraciones o cambios generados con el entorno. El cuerpo cuenta con diferentes sistemas que permiten la autorregulación para conservar un ambiente interno estable y relativamente constante, que mantenga distintas funciones globales del cuerpo. Por ejemplo, esta autorregulación mantiene al organismo entre un rango de temperatura, determinada concentración de iones en la sangre, de glucosa, de pH. Cuando estos valores sobrepasan los niveles normales, se pueden generar enfermedades graves.

Algunas de las variantes del gen TBX5 se asocian a la aparición de nuevas formas de síndromes arritmogénicos hereditarios en pacientes con corazones “normales” desde el punto de vista de su estructura. Así lo ha demostrado un estudio liderado por investigadores del CIBER de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), del grupo de Eva Delpón en la Universidad Complutense de Madrid, en colaboración con el Hospital La Paz (Dr. López-Sendón) y el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) (Drs. Bernal y Jalife).