Expertos en Genética debaten sobre cómo diseñar estrategias terapéuticas personalizadas para enfermos de asma
Beatriz G. Amandi/DICYT Los expertos en Genética reunidos en el XVIII curso híbrido sobre Medicina Genética organizado por la Escuela Europea de Medicina Genética (ESGM) han debatido hoy sobre la forma de enfocar la terapéutica personalizada para enfermos de asma, a través del diseño de un tratamiento que emplee sólo los medicamentos que, genéticamente, se ha comprobado que son los más eficaces para cada caso.
Esta reunión se está realizando desde hace unos días en la Facultad de Medicina de la Universidad de Valladolid, a través de videoconferencias que se retransmiten por el ESGM desde su sede central de Italia. Aquí, los alumnos que asisten pueden escuchar la conferencia y luego realizar las preguntas que deseen a través de Internet, siendo respondidas al momento por los expertos desde Italia.
En cuanto al tema abordado hoy se trata, según explicó a DICYT el director del curso en España, Juanjo Tellería, de “conseguir hacer un perfil previo” de la genética del enfermo, que permita pensar que va a tener mejor respuesta a determinados fármacos. Tellería indicó que se ha tratado como tema central el asma debido a que es una de las enfermedades en las que está trabajando el Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) de Valladolid, desde hace años.
En este sentido, apunta que el IBGM trabaja para conocer por qué unos individuos responden mejor que otros a los broncodilatadores que se aplican a esta enfermedad y también para explicar las razones que hacen que con su aplicación, algunos enfermos desarrollen tolerancia al fármaco y termine por no hacer efecto, mientras que otros pueden estar tratándose siempre con ese medicamento, sin que disminuya el efecto en su cuerpo. Según explica, se sospecha que las razones para que esto ocurra están relacionadas con la genética y se trata de hallar en qué medida éstos son responsables de esas reacciones.
Tellería señala que lo mismo ocurre con la medicación de corticoides que se aplica a los asmáticos y con los medicamentos que se les aplican para inhibir la respuesta inflamatoria de la enfermedad. En este último caso, se ha comprobado que un 70% de los enfermos responden bien y no tienen efectos secundarios, pero el resto responden muy mal y ahora se empieza a conocer que esto tiene que ver con el tipo de asma, desde el punto de vista genético, que tiene el paciente.
Asimismo, el experto muestra su convencimiento de que para llegar a tener el conocimiento suficiente para permitir estas estrategias terapéuticas personalizadas aún faltan cinco ó diez años y apunta que será muy beneficioso para el paciente, ya que casi todos los fármacos tienen, además de su efecto terapéutico, otros efectos secundarios que pueden ser nocivos para el organismo y el conocimiento de los más adecuados para cada caso, también permitirá reducir la incidencia de esos con efectos secundarios.
Una técnica que se repite
Juanjo Tellería es genetista, y explica que en los estudios de las enfermedades con implicaciones genéticas se sigue una pauta habitual de trabajo. En primer lugar, tratan de identificar el gen que está implicado en la enfermedad, después se identifica la proteína a la que afecta y después se trata de estudia las razones por las que esa proteína no funciona, con el fin de encontrar un fármaco que sea capaz de hacerla funcionar de nuevo.
En este sentido, todas las charlas del día de hoy han estado relacionadas, de modo que se ha debatido no sólo sobre cómo modifica un gen la respuesta a un determinado medicamento, sino también sobre los genes que modifican las enfermedades, incrementando el riesgo de que éstas puedan aparecer.
La fibrosis quística ha ocupado la última de las videoconferencias magistrales transmitidas desde Italia a través de Internet. La fibrosis quística que es una enfermedad causada por una alteración en un gen concreto que lo que hace es codificar y ordenar la síntesis de una proteína que actúa como un canal de cloro y produce una patología que se presenta a nivel bronquial, haciendo que se infecten con mucha frecuencia y provocando un deterioro progresivo del pulmón. Actualmente, ha mejorado la calidad y esperanza de vida de estos enfermos, pero sigue sin ser buena.
En este caso el tratamiento pasa por conseguir que esa proteína que no funciona, funcione, y esto se hace a través de lo que se conoce como terapia de reparación proteica y se basa en utilizar un fármaco que haga que la proteína que no funciona, funcione.
Finalmente, también se ha hablado sobre el genoma humano como una estructura que no es rígida y en la que sus componentes interaccionan entre sí, de modo que pueden cambiar su estado en algún momento dado.
Durante la tarde, el curso imparte talleres con profesores expertos españoles y en el día de hoy están dedicados a la genética de la sordera y a los diferentes tipos de fibrosis quística.