Estudian las hemoglobinas anormales en la población costarricense

JPA-UCR/OEI-AECID/DICYT Un equipo de investigación formado por varios especialistas de diferentes áreas de la salud del Hospital Nacional de Niños de Costa Rica han realizado una amplia investigación sobre hemoglobinas anormales en la población neonatal del país centroamericano. Los científicos Carlos De Céspedes Montealegre, Manuel Saborío Rocafor, Gabriela Abarca Mora, Rafael Trejos Montero y Marta Navarrete Durán publicaron un artículo en la revista Biología Tropical de la Universidad de Costa Rica y han recibido recientemente el premio Familia Girolami 2009 por esta investigación.

Las hemoglobinopatías son trastornos hereditarios recesivos del gen de la hemoglobina, proteína de la sangre que transporta el oxígeno desde los órganos respiratorios hasta los tejidos. Las hemoglobinopatías son producto de un trastorno de la molécula de hemoglobina (Hb) que pueden ocurrir por el simple cambio de un aminoácido en una de las cadenas. En el primer caso se denominan hemoglobinopatías estructurales por mutación puntual del ADN (ácido desoxirribonucleico), en el segundo se designan como talasemias. Ambas afecciones pueden coexistir produciendo las hemoglobinopatías talasémicas.

Los defectos en la molécula de hemoglobina afectan a millones de personas en todo el mundo, causando un alto grado de morbilidad. En la actualidad se han descrito más de 600 variantes y se considera como el error congénito más frecuente en poblaciones africanas del Mediterráneo, Asia, Caribe y América Central y del Sur.

La investigación premiada analizó un total de 70.943 muestras de sangre provenientes de neonatos de Costa Rica recolectadas entre el 2005 y el 2006. De estas se detectaron 891 casos con alguna variante de hemoglobina para una frecuencia de 1/79. El estudio comprende el 99% de neonatos nacidos en el país, por lo que los valores obtenidos pueden extrapolarse a cifras muy cercanas a la incidencia real, según los investigadores.

Geográficamente la provincia que presenta mayor porcentaje de caos es San José (23'3%), seguido por las provincias de Guanacaste (18'1%) y Limón (17'2%). Heredia y Cartago son las provincias con menor afección con un 5'8% y 4'8%, respectivamente. Los investigadores sugieren que eso se debe a que son ciudades menos influidas por migraciones de esclavos negros en épocas de la colonia.

El principal reservorio de la mutación para hemoglobina S se encuentra en África Central y llegó al país por medio del trasiego de grupos étnicos negros de Cuba hacia Costa Rica y al influjo migratorio de personas de raza negra procedentes de Panamá y Nicaragua, así como esclavos que acompañaron a los conquistadores en los albores de la colonia.