Projeto ENCODE oferece um “mapa para encontrar alterações envolvidas em doenças”

José Pichel Andrés/DICYT A grande notícia científica da semana e uma das mais destacadas no campo da Biologia e Genética dos últimos tempos foi a publicação em várias revistas científicas dos resultados do projeto ENCODE (acrônimo do inglês ENCyclopedia OF DNA Elements, enciclopédia de elementos de DNA), uma pesquisa internacional que revela um grande catálogo de funções de uma parte do genoma conhecido como DNA lixo porque não contém genes que codifiquem proteínas e, portanto, não parece ter muita importância. No entanto, estes trabalhos confirmam que esta parte do DNA regula os genes convencionais e, portanto, é determinante no desenvolvimento de doenças. Rogelo González Sarmiento, especialista da Universidade de Salamanca, explica a DiCYT a importância deste avanço para a Medicina.

“Confirmaram o que já sabíamos”, afirma o especialista. Na década dos 80 os estudos de Biologia e Genética focavam-se no gene, de modo que “somente buscávamos no genoma humano os genes”, mas quando realizou-se o projeto de seqüenciamento do genoma humano no final do século passado, Projeto Genoma Humano, “esperava-se encontrar cerca de 100.000 genes e só foram encontrados 22.000, de modo que o resto do genoma foi chamado lixo porque não tinha genes, apesar de que estava na mente de todos que por trás disso havia algo más”, declara o catedrático de Medicina Molecular da Universidade de Salamanca.

Já nestes primeiros anos do século XXI, com o desenvolvimento dos conhecimentos da Epigenética, os cientistas começaram a vislumbrar que o DNA lixo não merecia esse nome, porque tinha outros elementos que serviam para regular os genes. Portanto, o genoma é importante não só porque tem genes que codificam proteínas, mas pelo resto de seus elementos.

Os resultados do ENCODE confirmam o que laboratórios de todo o mundo estão desenvolvendo nos últimos anos em menor escala. “Quando falamos dos RNA de interferência, percebemos que existem genes que não codificam proteínas, mas que também são genes e codificam RNA. O mesmo acontece com as seqüências repetitivas dos genomas que intervêm na regulação genética. Este conhecimento já é utilizado de maneira rotineira há mais de oito anos”, agrega Rogelio González.

A regulação do funcionamento celular

A partir de uma visão panorâmica geral da Biologia, as células funcionam porque existem proteínas, as proteínas se produzem porque há genes e os genes produzem proteínas porque estão regulados por estas estruturas. Definitivamente, a Ciência evoluiu até “encontrar a origem dos mecanismos que regulam a função da célula”.

Realmente, a importância das publicações desta semana em revistas como Science e Nature está em que oferecem “um mapa de todos o genoma para ver onde se localizam estas obras estruturais que não são genes, mas que são importantes para o funcionamento das células”.

Para a Medicina, este avanço é muito significativo. Até agora, para a pesquisa de doenças “somente prestávamos atenção nos genes, mas quando o seqüenciamento do genoma humano foi finalizado nos demos conta de que os genes que não têm informação para produzir proteínas também continham mutações que poderiam produzir patologias”, indica.

“Até agora, quando em uma doença não encontrávamos uma mutação em um gene que fosse responsável pela patologia, explorávamos às cegas. Este tipo de publicações representa que já temos um mapa para pesquisar, o que facilita a busca de alterações que podem estar envolvidas nas doenças. Para a Medicina é um catálogo que permitirá caracterizar alterações no genoma responsáveis por doenças”, agrega o especialista.

Diagnóstico, tratamento e Bioinformática

No campo do diagnóstico, “detectaremos mudanças que até agora não víamos”. Em relação aos tratamentos, a nova perspectiva representa “uma avanço no desenho de medicamentos”. Por exemplo, “a terapia genética dirige-se aos genes, mas quem sabe agora falemos de terapia genômica, porque nos dedicaremos não só a corrigir as alterações dos genes, mas também as do epigenoma”.

Em todos casos, trata-se de dados preliminares, que até agora somente abrem novas linhas de pesquisa. O desenvolvimento da Bioinformática será essencial, afirma Rogelio González, já que os cientistas podem seqüenciar todo o genoma, mas o desafio é poder analisar toda a informação coletada. Assim, vaticina que “o seguinte grande passo será potencializar o estudo do genoma graças à Bioinformática”.