Health Spain , Salamanca, Tuesday, September 25 of 2012, 15:58

Cientistas de Salamanca finalizam seu trabalho no Projeto 1.000 Genomas

O Banco Nacional de DNA coletou as amostras da população espanhola, uma das escolhidas para conhecer a variabilidade genética humana

José Pichel Andrés/DICYT Pesquisadores de Salamanca participaram do Projeto 1.000 Genomas, uma das pesquisas científicas internacionais mais ambiciosas dos últimos anos no campo da Genética. Seu objetivo inicial era conseguir o sequenciamento completo do genoma de 1.000 pessoas de todo o mundo, mas a iniciativa foi ampliada a 2.500 a fim de analisar a variabilidade genética humana e assim entender melhor como influem os genes nas diferentes doenças. O Banco Nacional de DNA, com sede em Salamanca, foi o encarregado de coletar o DNA da população espanhola e já dá como finalizado seu trabalho.

 

“Reunimos uma coleção de 50 agrupamentos familiares, cada um deles formado por um trio de pessoas, pai, mãe e filho”, indica a DiCYT Andrés García Montero, diretor técnico do Banco Nacional de DNA, plataforma tecnológica amparada pelo Instituto de Saúde Carlos III que tem sede no Centro de Investigação do Câncer de Salamanca e que faz parte também de Nucleus, a Plataforma de Apoio à Investigação da Universidade de Salamanca.

 

Uma das principais características do Projeto 1.000 Genomas é que os dados que proporciona são publicados para ser utilizados por qualquer pesquisador, de modo que já existem algumas publicações científicas baseadas neste trabalho, ainda que se espere que logo o consórcio internacional revele os resultados mais importantes. “Descobriram mais de 13 milhões de mudanças genéticas associadas a distintas populações de pessoas no mundo”, afirma o pesquisador. Ainda que todos os genomas do ser humano sejam idênticos em mais de 99%, estudar as variações será muito útil para a pesquisa biomédica.

 

Em todo o mundo foram selecionadas 25 populações e cada uma delas aporta o genoma de 100 indivíduos até chegar a 2.500. Na Europa, além das amostras espanholas, há grupos de Finlândia, Itália e Grã Bretanha.

 

Estudo da população

 

Dento da Península Ibérica, “nosso grupo fez um estudo exaustivo de quais populações podiam ser interessantes com base em pesquisas prévias, por razões de isolamento populacional ou de mistura genética”, comenta Andrés García Montero. A partir das amostras coletadas de pessoas que deram seu consentimento após ser adequadamente informadas, os cientistas estabeleceram linhas celulares para conseguir maior quantidade de DNA e poder utilizá-la em diversas pesquisas.

 

“Nosso trabalho de coleta pertence à primeira fase do projeto e já terminou, agora está sendo realizado o sequenciamento do genoma nos Estados Unidos, Canadá e China”, indica o diretor técnico. Na segunda fase, “aprofundar-se-á mais em algumas regiões e já se concebe a possibilidade de realizar uma terceira fase”.

 

Os responsáveis pela idéia contataram com os cientistas de Salamanca, cuja missão era proporcionar as amostras de 100 indivíduos espanhóis. Finalmente, coletaram-se mais amostras do que as necessárias por motivos bioéticos: uma das exigências do projeto é a absoluta confidencialidade dos dados, de modo que nem mesmo os doadores sabem se ao fim seu DNA será utilizado para este projeto, já que de todo o material os cientistas selecionarão apenas uma parte de modo aleatório e o enviarão aos Estados Unidos, onde se realiza a seleção definitiva. Como a pretensão é analisar a variabilidade genética global, nem os cientistas, nem os doadores, sabem quais pessoas participarão do estudo.

 

Prestigiados centros como o Instituo Wellcome Trust Sanger, em Hinxton, Inglaterra; o Instituto Genômico de Pekín, em Shenzhen, China; e o National Human Genome Research Institute (NHGRI), um dos National Institutes of Health (NIH) dos Estados Unidos, participam desta iniciativa científica iniciada em 2008, cujo centro coordenador é o Coriell Institute for Medical Research norte-americano.