La investigadora Carolina Velázquez acaba de leer una tesis doctoral en la que ha conseguido un avance en las investigaciones que el Laboratorio de Diagnóstico Genético del Cáncer Hereditario desarrolla dentro del Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) de la Universidad de Valladolid. Gracias a la última tecnología que dispone el instituto de la UVa en secuenciación masiva, han logrado detectar mutaciones genéticas patogénicas en pacientes con cáncer de mama y ovario, pero que no tenían las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2, que aumentan al 85 por ciento el riesgo de padecerlo.

Un grupo de investigadores del CIBERER, el IDiPAZ y el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (UAM-CSIC) ha liderado un estudio internacional que ha puesto de manifiesto que mutaciones en el exón específico de músculo del gen FXR1, cuya relación con una patología humana no había sido demostrada anteriormente, son causantes de una miopatía congénita en humanos y en ratones. La investigación ha sido publicada en la prestigiosa revista Nature Communications.

Una alianza internacional de investigación europea-latinoamericana liderada por la Universidad de Gante (Bélgica) ha anunciado la puesta en marcha de un proyecto para los próximos cinco años cuyos fin es desarrollar un nuevo abordaje y una prueba para detectar el cáncer cervical en poblaciones de difícil acceso.

Un equipo liderado por investigadoras del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), con la colaboración de la empresa salmantina Immunostep y otros especialistas, ha descrito un método para analizar moléculas que indican la existencia de una patología, en nanovesículas también llamadas vesículas extracelulares (pequeñas partículas liberadas por las células y que se encuentran en los fluidos corporales). El método, publicado en la revista Scientific Reports, permite obtener información sobre estas minúsculas vesículas directamente de muestras de orina y analizar su composición. De esta manera, es fácilmente trasladable a la práctica clínica y tiene como ventaja que no supone procedimientos invasivos para el paciente.