Un estudio genético a los afectados por Arnold Chiari intentará determinar si comparten alteraciones

MEG/DICYT Lourdes Nieto es una de las siete personas que en Ávila padecen la dolencia de Arnold Chiari, una de las consideradas como ‘enfermedades raras’ y que tiene una incidencia muy baja en la población, al darse en una de cada 100.000 personas. Precisamente esa escasa afectación ha provocado “que se haya investigado muy poco” desde que se diagnosticó la enfermedad, hace unos 120 años, aunque las últimas actuaciones puestas en marcha han llevado algo de esperanza a los que la sufren. La Asociación Nacional de Arnold Chiari y el Instituto Carlos III, con la colaboración de médicos y asociaciones, han elaborado un documento de consenso “para seguir estudiando la enfermedad”, mientras que el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona está inmerso en un estudio genético a los afectados para determinar si comparten alguna alteración.

Las malformaciones de Chiari son defectos estructurales en el cerebelo, la parte del cerebro que controla el equilibrio. Consisten en el desprendimiento de las amígdalas cerebelares que sobresalen hacia el canal espinal, oprimiendo la médula y provocando quistes o siringomielias que afectan al sistema nervioso central. La causa exacta de estas malformaciones se desconoce, aunque muchos científicos creen que la afección generalmente es el resultado de un defecto estructural que se produce durante el desarrollo fetal, aunque también se sospecha que pueda ser de origen genético o el resultado de la exposición a sustancias perjudiciales, traumas, carencia de vitaminas y nutrientes adecuados en la dieta de la madre, lesiones o infecciones.

Hay dos factores que apoyan la posibilidad de un factor genético: la asociación familiar observada y la coexistencia con anomalías genéticas, al haberse publicado de forma aislada casos de familias con varios miembros afectados. Con todo, el documento de consenso elaborado apunta que “no se pueden sacar conclusiones definitivas en torno a las sospechas de un componente genético y una asociación familiar de esta entidad”.

La clasificación de la malformación de Chiari comprende cinco subtipos, aunque la más frecuente es la del tipo I (herniación caudal de las amígdalas cerebelosas mayor de 5 milímetros por debajo del foramen mágnum). Muchas personas con malformaciones de Chiari no tienen síntomas y sus malformaciones sólo se descubren durante el curso del diagnóstico o tratamiento de otro trastorno, pero también se desconoce de qué depende que aparezcan los síntomas o no. Una radiografía de la cabeza y el cuello no puede revelar una malformación de Chiari, pero puede identificar anormalidades óseas que a menudo están asociadas con la malformación. La imagen por resonancia magnética es el procedimiento con imágenes más común usado para diagnosticar las malformaciones.

Lourdes Nieto explica que si los síntomas aparecen, “son de por vida”. “En mi caso, tengo afectado el sistema nervioso central, padezco contracturas musculares en todo el cuerpo, dolores articulares, disfunción mandibular, dolores frecuentes de cabeza, presiones en la nuca y el cuello, fatiga crónica, opresión en el globo ocular y visión borrosa…Se han descrito más de un centenar de síntomas asociados al enfermedad”, explica la abulense, que añade que esa malformación “también afecta mucho psicológicamente”.

Su vida, continúa, ha sido “un continuo peregrinar de consulta en consulta, nos dicen que tenemos que acostumbrarnos a vivir con el dolor, pero a eso no se acostumbra nadie”, continúa Lourdes Nieto. En algunos casos los medicamentos pueden aliviar ciertos síntomas, como el dolor, aunque la cirugía es el único tratamiento disponible para corregir las perturbaciones funcionales o detener la evolución del daño en el sistema nervioso central. La mayoría de los pacientes que se someten a cirugía ven una reducción en sus síntomas o viven periodos prolongados de estabilidad relativa, aunque puede ser necesaria más de una operación para tratar la afección. La intervención “consiste en limar la base del cráneo para descomprimir la zona; yo me operé y los dolores me mejoraron, pero las contracturas siguen”, explica.

Más implicación

Lo importante, continúa, es “que la enfermedad pueda detectarse cuanto antes”, aunque “el diagnóstico es difícil” por la naturaleza de la malformación. En este sentido, pidió una mayor implicación de la Administración, los responsables médicos y la sociedad en general e insistió en la necesidad de reforzar la investigación en este campo. “Es una enfermedad degenerativa que te limita mucho y te aísla socialmente, por eso es muy importante que los afectados se unan a la asociación, cuyo teléfono de contacto en Ávila es el 920265035”, subraya.

La afectada también lamenta que, al ser una afección tan poco frecuente, aún no cuenta con el apoyo del Ministerio de Sanidad, que ni siquiera la tiene catalogada como enfermedad crónica “ni está contemplada en los baremos para minusvalía, cuando hay gente que está en cama o en silla de ruedas y no puede trabajar; estamos abandonados completamente”, añade.