También tenemos gonosomas, no solamente cromosomas
Alina Gabriela Monroy-Gamboa y Sergio Ticul Álvarez-Castañeda/CIBNOR/DICYT Los denominados gonosomas son en realidad los cromosomas asociados al sexo. Determinan las características sexuales en un individuo y son producto de una reproducción sexual. Esto con base en que los machos y hembras tienen genes y alelos diferentes que especifican su morfología sexual. En los mamíferos lo vemos reflejado en una diferencia cromosómica, con el cromosoma “X” para las hembras y “Y” para los machos. Las diferencias sexuales primarias (desarrollo de los órganos sexuales diferentes para hembras y machos) es la expresión principalmente de un gen con su "locus sexual". La expresión de este gen tiene un efecto dominó en otro número de genes. En el caso del ornitorrinco que es un mamífero muy primitivo, son 10 los cromosomas que interactúan para la determinación del sexo de un individuo.
El origen de los gonosomas “X” y “Y” se hipotetiza que evolucionaron a partir de un par de cromosomas autosomas idénticos. Los autosomas son los cromosomas numerados que no incluyen a los cromosomas sexuales. Cabe hacer la aclaración de que los vertebrados ectotérmicos (peces y reptiles) no tienen cromosomas sexuales por lo que el sexo se determina ambientalmente, es decir, el sexo de los individuos se determina por la temperatura de incubación. En peces hermafroditas, el mismo organismo produce gametos masculinos o femeninos, pero en diferentes momentos de su vida. En cierto momento en la evolución se desarrolló una variación alélica, el llamado "locus sexual", la presencia de ese alelo provocó al organismo ser macho. El cromosoma que posee el alelo se transforma en el cromosoma “Y”, mientras que el otro miembro del par con la ausencia se convirtió en el cromosoma “X”.
En todos los autosomas se recombinan los cromosomas masculino y femenino, pero en el caso de los gonosomas la combinación no es posible porque el cromosoma masculino tiene información que no tiene el femenino. Si se realizara esta recombinación se tendrían hembras con el gen masculino y machos sin el gen masculino. Con el tiempo, el cromosoma “Y” impidió que en las zonas alrededor de los genes determinantes del sexo se recombinaran con el cromosoma “X”, la falta de combinación tiene como resultado que el 95% del cromosoma “Y” no se recombina. En la actualidad, solamente las puntas de los cromosomas “Y” y “X” se pueden recombinar. Lo que implica que gran parte del cromosoma “Y” se transmita de una generación a otra sin el proceso de recombinación.
El cromosoma “Y” está especialmente expuesto a altas tasas de mutación (mayor al resto del genoma) debido que se transmite exclusivamente a través de los espermatozoides, que experimentan múltiples divisiones celulares durante la gametogénesis. Cada división celular brinda más oportunidades para acumular mutaciones de pares de bases. Adicionalmente, tiene poca recombinación meiótica, lo que no permite exponer los alelos individuales a la selección natural. Esto implica que alelos nocivos se pueden preservar si se encuentran en el cromosoma próximos a beneficiosos, se pueden heredar propagando así los alelos inadaptados. En contraparte, alelos ventajosos pueden seleccionarse en contra si están rodeados de alelos dañinos. Otro problema es su baja representación, mientras que los cromosomas autosómicos tienen dos copias y se recombinan entre ellas, el “Y” no tiene copia y solamente se encuentra presente en un segmento de la población.
En la gran mayoría de los mamíferos el sistema de gonosomas es XX/XY. En este sistema las hembras tienen dos cromosomas sexuales del mismo tipo (XX) y los machos tienen dos cromosomas sexuales distintos (XY). Los gonosomas “X” y “Y” son los únicos cromosomas que son diferentes en forma y tamaño entre sí, mientras que todos los autosomas (alosomas) son iguales en tamaño y forma entre machos y hembras.
La determinación de la masculinidad en los machos radica en el gen SRY (sex-determining region Y) en el cromosoma “Y”, inhiben la formación de ovarios y promueve la formación de testículos. Aunque los precursores de los ovarios y testículos son los genes LHX9, SF1 y WT1. Estos genes generan en la cresta genital una gónada bipotencial que será una estructura femenina o masculina dependiendo de la interacción génica y hormonal, próxima a la cuarta semana de formado el embrión. Existen individuos que a pesar de expresarse el gen SRY pueden tener combinaciones cromosómicas poco comunes, como XXY y sobrevivir. En el momento en que se activa el gen SRY, las células empiezan a secretar testosterona y la hormona antimülleriana. La hormona antimülleriana tiene como función asegurar el desarrollo únicamente del sistema reproductivo masculino. En los individuos hembra con los cromosomas XX, las células secretan estrógeno, que impulsa al cuerpo hacia la vía femenina.
Las características primarias sexuales están determinadas por varios genes, así por ejemplo al activarse el gen SRY se expresan múltiples genes para desarrollar los testículos entre ellos la proteína TDF (testis-determining factor). En el caso del ornitorrinco, los gonosomas de los machos es XYXYXYXYXY, mientras que las hembras tienen diez cromosomas X. La determinación sexual primaria parece no tener ningún carácter ambiental o autosómico, y depende casi exclusivamente del contenido cromosómico, es decir, si la persona es XX o XY y en consecuencia de la presencia de genes como SRY que inhiben la formación de ovarios y promueven la formación de testículos.
En humanos, alrededor de la séptima semana de gestación se forman los genitales femeninos y masculinos a partir de los conductos de Müller y los conductos de Wolff, que respectivamente contribuyen en la formación de los oviductos y las bases del aparato genital masculino. Durante este proceso intervienen la testosterona, la hormona antimülleriana y el gen SRY entre otros que provocan la diferenciación del conducto de Wolff en genitales masculinos y provocan la regresión del ducto de Müller. Además, la testosterona se convierte en dihidrotestosterona, hormona responsable de la morfogénesis del pene y la glándula prostática. En las hembras la producción de estrógenos junto a la interacción de los genes WNT4 y DAX1 lleva a la diferenciación del conducto Müller en el tracto reproductor femenino.
Los gonosomas determinan el sexo de los individuos desde la fertilización, en algunos organismos no mamíferos, el ambiente puede influir como factor externo a la genética del organismo.