Las mutaciones permiten reeditar todo el mensaje

Alina Gabriela Monroy-Gamboa y Sergio Ticul Álvarez-Castañeda/CIBNOR/DICYT Como se mencionó en un escrito anterior las mutaciones son el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos en el del ácido desoxirribonucleico (ADN) y actúan en tres niveles diferentes. A pequeña escala se consideran a las mutaciones génicas, que son cuando afecta solamente una pequeña parte, por no decir una sola base de la cadena genética. Las grandes mutaciones se pueden dividir en dos grupos. Las cromosómicas, cuando se afecta la estructura de uno o varios cromosomas y las genómicas, cuando una o varias mutaciones provocan alteraciones en todo el genoma.​

Las mutaciones cromosómicas son aquellas que se originan dentro de un cromosoma entendiendo a un cromosoma como una unidad estructural que contiene el ADN, que es la mayor parte de la información genética. Los cromosomas tienen diferentes morfologías o formas y presentan diferente número y tamaño entre especies, incluso en algunas especies, poblaciones diferentes pueden tener alteraciones en el mismo número cromosómico.

Una de las variaciones más conocidas en los ámbitos de los cromosomas, es la variación de la información sexual de las especies que se encuentra en el denominado cromosoma sexual. En este cromosoma a pesar de ser para la misma especie es diferente entre los machos y las hembras. El cromosoma de las hembras en todas las especies presenta una mayor cantidad de información, de hecho, se manifiesta con un brazo adicional, por su forma bajo el microscopio, se le llama cromosoma “X”. La información de los machos es menor, con un brazo menos, por lo que se llama cromosoma “Y”.

Las mutaciones cromosómicas se dividen a su vez en tres grandes grupos: deleciones o duplicaciones, inversiones y translocaciones. La duplicación que es cuando un pedazo del cromosoma se copia por lo que queda repetido en el cromosoma. Las deleciones son cuando un pedazo del cromosoma no es duplicado en el proceso. Se considera que estos procesos de deleción o duplicación son por errores en el momento del proceso común de duplicación del ADN o un entrecruzamiento defectuoso. En general, este tipo de mutaciones no son fatales en los individuos que las presenta, aunque sí pueden mostrarse alteraciones al patrón general del organismo. La duplicación es una mutación considerada hasta cierto punto como benéfica debido que al tener duplicado de la información genética la información original se puede mantener en caso de que exista una mutación diferente en una de las fracciones.

La inversión cromosómica es un cambio en la estructura de un segmento del cromosoma, el cual por lo general, cambia de ubicación de un fragmento dentro del mismo cromosoma. La información genética no se pierde, solamente se reubica, es un proceso que requiere el rompimiento de la cadena y a su vez su adhesión a otro sector del mismo cromosoma. Este proceso siempre tiene cambios en la morfología del cromosoma por lo que el análisis del cariotipo (conjunto de cromosomas que tiene un individuo) demuestra donde sucedió. Como ejemplo en el caso del humano, algunas inversiones cromosómicas pueden llegar a manifestarse como enfermedades mortales, es el caso de la hemofilia. En contraparte hay otras que son positivas desde el punto de vista biológico, una en particular se asocia con el incremento de la fertilidad de los individuos.

La tercera es la translocación cromosómica, implica que un fragmento de un cromosoma sea transportado a otro cromosoma diferente y que no es homólogo, así puede el brazo de un cromosoma pasar a otro brazo o cambiar la longitud de brazos entre diferentes cromosomas. En este proceso se considera que no hay pérdida ni ganancia de información genética, solamente se reordena, en muchos casos, estos reordenamientos no afectan la viabilidad de los individuos. En otros causan alteraciones, en el caso de los humanos un ejemplo es el asociado al síndrome de Down en el que existe una translocación entre el cromosoma 14 y 21.

Las mutaciones genómicas son de dos tipos aneuploidía y poliploidía. La aneuploidía hace referencia al cambio en el número de cromosomas que puede ser observado en un cariotipo, éste generalmente se asocia con enfermedades genéticas, en modificaciones del desarrollo físico, mental o ambos. Se determina por la indiferencia entre el cariotipo de un individuo, el general conocido de la especie. En algunos casos, este problema en el cariotipo está asociado a las células germinales por lo que puede ser hereditario. En esta situación también cae el síndrome de Down en el que el cromosoma 21 tiene un brazo de más, que como se mencionó anteriormente, es una translocación cromosómica del cromosoma 14. Este fenómeno también se refiere a la pérdida o ganancia completa de cromosomas, generalmente cuando son ganancias de cromosomas, son de cromosomas homólogos, que quiere decir que un cromosoma está completamente repetido. El caso del a poliploidía no se presenta en mamíferos, pero es muy común en plantas; está implicado en modificación de al menos tres cromosomas en la misma acción e incluso combinación de información genética entre especies diferentes.

Cuando suceden mutaciones en los cromosomas, éstos pueden omitir, duplicar, cambiar de forma o lugar información que puede ocasionar diversos impactos en los individuos, algunos negativos y otros que no son de preocupación para la vida del individuo.

	Autores
	Centro de Investigaciones Biológicas del Noroeste, S. C. Instituto Politécnico Nacional 195, CP. 23205, La Paz, Baja California Sur, México. Email beu_ribetzin@hotmail.com (AGM-G), sticul@cibnor.mx (STA-C).