Medio Ambiente México , México, Miércoles, 22 de febrero de 2023 a las 14:19
COLUMNA | SOMOS MAMÍFEROS

La información genética se encuentra entre genes y pseudogenes

El conocimiento del genoma humano nos ha permitido identificar dónde se encuentra la información genética y para qué codifican varios de los genes. Además, se han descubierto otras estructuras, como los pseudogenes.

Alina Gabriela Monroy-Gamboa y Sergio Ticul Álvarez-Castañeda/CIBNOR/DICYT El pensamiento general de la gente respecto a los genes, es solamente como las estructuras que se forman del ADN. El hecho es que los estudios del genoma demostraron la presencia de unos 19,000 pseudogenes. Los pseudogenes también contienen información genética, lo que les confiere la cualidad de ser versiones completas o parciales de genes que han acumulado diversas mutaciones. Debido a la presencia de estas mutaciones es muy común que no tengan la capacidad de poderse transcribir. En otras palabras, es material genético que tiene defecto en su replicación y que pareciera que puede codificar para alguna proteína, pero esto no es posible, además el organismo no puede deshacerse de este material por lo que lo acumula dentro de su genoma.


Los pseudogenes se pueden dividir en dos grandes grupos, los denominados como no procesados, que son aproximadamente el 30% y los pseudogenes procesados con el 70% restante. Se consideran pseudogenes no procesados a las copias de genes que en alguna parte de su duplicación tuvieron un proceso de mutación o varias, por lo que pierden la capacidad de poder sintetizar la proteína para la que originalmente estaban destinados. También pueden carecer de la facultad de transcripción por la ausencia de una secuencia promotora. Entendiendo por secuencia promotora a un grupo de tres o seis nucleótidos al principio de la hebra del ADN del gen a transcribir. La enzima de la polimerasa se une a los promotores para poder iniciar el proceso de la transcripción. Otro problema que se presenta es la ausencia o presencia anticipada de codones de terminación.

 

Los codones de terminación contienen tres bases que no codifican para ningún aminoácido, por lo que la enzima de la polimerasa al no tener información de qué aminoácido continua no se coloca ninguna y la hebra de ADN que se estaba generando se termina. Si es anticipada la información genética obtenida de la hebra del ADN, no será suficiente para la síntesis de la proteína necesaria, si está ausente, la síntesis es mucho más larga de la necesaria, afectando el tamaño y configuración tridimensional que puede limitar el acceso al punto activo para la síntesis. Realizando una analogía, la información que se tiene en una computadora tiene codones de inicio y de parada, que es el directorio del disco duro, si no existiera éste no sabríamos dónde inicia un archivo y dónde termina, al sacar la información todos los archivos estarían unidos y sería imposible obtener la información de una manera lo suficientemente clara para ser leída y poder aplicarla. A los pseudogenes procesados, se les llama de esta manera porque carecen de una secuencia promotora de los genes normales, no se expresan con normalidad. Son copias de ARN mensajero que han sido retrotranscritas y se encuentran ya insertadas en el genoma. Estos pseudogenes carecen de intrones (regiones del ADN necesarias para la transcripción primaria de ARN) y también de secuencia promotora, por lo que no se pueden duplicar.


Los tres posibles orígenes de los pseudogenes son:

 

1) la secuencia pueda tener su origen en el ARN mensajero y de alguna manera se insertaron en el ADN cromosómico. A este proceso se lo conoce como retrotransposición. Por lo que queda formando parte permanente del genoma.


2) La duplicación genética, que en algún momento un gen se haya copiado dos veces, por lo que la información se encuentra duplicada. Estos pseudogenes se llaman duplicados o sin procesar.


El tercer caso en cuando una mutación aparece en un gen determinado que hace que éste deje de ser funcional o se desactive. Esto sucede si la mutación se fija en todos los individuos de una población o de una especie. Este tipo de mutaciones pueden suceder de manera natural en procesos como la selección natural o deriva génica. También puede ser ocasionado por un fenómeno ambiental que afecte al determinado gen. Entendiendo la deriva génica, como una fuerza evolutiva que actúa junto con la selección natural cambiando las frecuencias alélicas de las especies en el tiempo. La deriva génica se considera como un efecto estocástico (sistema cuyo comportamiento intrínseco es no determinista), por lo que es producto del muestreo aleatorio en la reproducción y de la pérdida de alelos por azar y no por selección natural. Mientras que la selección natural es un proceso evolutivo que establece la supervivencia del más apto a un medio natural sin intervención externa.


La importancia de los pseudogenes en el día a día de las especies o individuos es mínima por no decir que prácticamente no existe. El verdadero problema se hace visible cuando se realizan estudios genéticos de los individuos o diferentes especies. El más común es que se desee estudiar un gen determinado de una cierta especie, pero esta especies tiene un pseudogen muy similar al que se desea obtener, por lo que el resultado de las secuencias a estudiar, mediante una amplificación de PCR, en realidad son el producto de dos diferentes fuentes de origen y es muy difícil discriminar cuál es la información proveniente del gen y cuál del pseudogen, por lo que todos los resultados puede sen erróneamente identificados, llegando en ocasiones a ser registrados los pseudogenes en lugar de los verdaderos genes.


La tecnología nos ha ayudado a estudiar cada vez más de cerca la genética de los seres vivos, en especial la de los humanos, sin embargo, aún hay un largo camino que recorrer debido a que aún no conocemos toda la información e incluso es posible confundirla.

 

Autores

 

Centro de Investigaciones Biológicas del Noroeste, S. C. Instituto Politécnico Nacional 195, CP. 23205, La Paz, Baja California Sur, México. Email beu_ribetzin@hotmail.com (AGM-G), sticul@cibnor.mx (STA-C).