Colombia apuesta por mejorar los métodos de diagnóstico de las denominadas 'enfermedades raras'

NJR/NOTICYT/DICYT El síndrome de Hunter, que genera deterioro mental, baja talla y tronco corto, entre otros efectos; la enfermedad Gaucher que se presenta en tipo I, II, III y la enfermedad de Fabry, hacen parte de un grupo de siete mil enfermedades raras, la gran mayoría genéticas, otras infecciosas y algunos tipos de cáncer, que afectan a una entre diez mil o veinte mil personas. 

Los errores innatos del metabolismo, que según el manual de enfermedades metabólicas del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo (IEIM) son alteraciones bioquímicas que causan la acumulación de sustratos o deficiencia en la producción de algunos metabolitos y la combinación de ambos, son conocidos también como enfermedades raras o huérfanas.

En Colombia, como en muchos otros lugares del mundo, especialmente países en vía de desarrollo, dichas enfermedades carecen de estudios científicos que impiden generar diagnósticos de manera rápida y verídica, a su vez determinar los tratamientos adecuados y efectivos para las mismas resulta ser una labor difícil. “Entre más se demore el diagnóstico será más grave la patogenicidad y más difícil será tratarla”, expresó el especialista Edwin Kolodny, de New York University.

“Actualmente, no hay estadísticas de las enfermedades raras que se presentan con más frecuencia en Colombia y es necesario construirlas, esta es una de las tareas urgentes, ya que se hace muy poca investigación acerca de ellas y no hay financiamiento para su estudio. Los datos que tenemos indican que en Colombia debe haber alrededor de 3.800.000 personas afectadas”, explicó el doctor en bioquímica y director del IEIM, Luis Alejandro Barrera.

Potenciar los estudios

Es así, que motivar al gobierno, a los centros de investigación, a la academia y al sector salud frente a la necesidad de realizar estudios de incidencia y prevalencía de las enfermedades raras en Colombia resulta importante, no solo para avanzar en la detección de éstas sino para proteger a las familias, quienes día a día encuentran grandes obstáculos para los tratamientos y adquisición de medicamentos.

Este último factor, medicamentos, ha resultado ser uno de los mayores dolores de cabeza de los familiares y pacientes, así como del sector salud, pues el alto costo de los mismos y su poca o casi nula presencia en el país obstruye el tratamiento de las enfermedades. “Se trata de medicamentos para muy pocos pacientes y entran dentro de la categoría que se denomina medicamentos huérfanos, es decir aquellos en los cuales no están interesados ordinariamente las casas comerciales”, añadió Barrera.

Por otro lado, y a pesar de las grandes dificultades que se enfrentan en esta área, el país ha hecho esfuerzos enormes. Un ejemplo claro es el programa de tamizaje que se ha venido desarrollando en los últimos años y consiste en una serie de pruebas para identificar a posibles portadores de una enfermedad.

En dicho programa para el año 2005, 2006 y 2007 se tamizaron 10 mil, 246 mil y 300 mil niños respectivamente. Departamentos como Cundinamarca, Huila, Tólima, Nariño, Caldas, Norte de Santander, Caquetá, entre otros, han contribuido al registro de este programa.

Uno de los propósitos para mejorar la eficacia del tamizaje en Colombia, es ampliar la cobertura y seguimiento de los casos reportados con el fin de detectar para el 2008 alrededor de 288 casos. Así mismo, superar deficiencias como la desinformación materna es de vital importancia para el éxito del programa.

Estos temas fueron tratados en el III Simposio Internacional de los Errores Innatos del Metabolismo, que se convirtió en el escenario perfecto para hablar sobre el presente y futuro de estas enfermedades. Según Efraín Otero Ruiz, ex director de Colciencias, “hoy pueden desplegarse con orgullo los más reciente hallazgos de la bioquímica, la genética, la inmunogénetica, la biotecnología y la biología molecular para darnos un panorama actualizado y optimista sobre las llamadas enfermedades raras, que afectan por igual a los recién nacidos de Colombia y el mundo”, pero todavía hace falta más investigación y para ello es necesaria la convergencia de todos los sectores de la sociedad.