Algunos problemas en la reabsorción de aminoácidos en el riñón provocan enfermedades raras
JPA/DICYT Manuel Palacín, científico del Instituto de Investigación Biomédica (IRB) del Parc Cientific de Barcelona, ha explicado hoy en Salamanca sus estudios sobre transportadores de aminoácidos, en particular, acerca de cómo algunos problemas en la reabsorción de estas moléculas en el riñón dan lugar a enfermedades raras. Este experto ha ofrecido un seminario en el Centro de Investigación del Cáncer (CIC) porque uno de los transportadores de aminoácidos aparece alterado en los tumores.
El equipo de investigadores de Manuel Palacín fue pionero en el descubrimiento de una familia de transportadores de aminoácidos en la década de los 90. Este hallazgo arrojó luz sobre las causas de unas enfermedades raras que son las aminoacidurias: la cistinuria y la lisinuria con intolerancia a proteínas. Ahora, en estudios aún no publicados, los científicos están profundizando en cómo tienen origen en la reabsorción de aminoácidos en el riñón y cuál es la estructura de las proteínas que hallaron como "máquinas moleculares que transportan aminoácidos a través de las membranas", según ha explicado el especialista a DiCYT.
La célula está delimitada por una membrana que la separa del exterior, esa membrana es como una frontera que controla el paso de las moléculas. Los transportadores controlan el paso de ciertas moléculas, cada uno con su especificidad, en este caso, los transportadores de aminoácidos, controlan el paso de estos a través de la membrana. Así, la célula ejerce un control sobre estos nutrientes, ya que "los aminoácidos son elementos necesarios para la síntesis de muchas moléculas en nuestro organismo, uno de los principales, las proteínas".
Pérdida de aminoácidos
Estas enfermedades raras, las aminoacidurias, afectan a una persona entre 5.000, son hereditarias por una mutación genética y ocasionan una pérdida patológica de aminoácidos en la orina. "Nuestra sangre tiene muchos nutrientes, entre ellos, los aminoácidos, estos son filtrados en el glomérulo renal y, para que no los perdamos en la orina y nos quedemos sin ellos. Es un mecanismo de reabsorción, de forma que el riñón elimina menos del uno por ciento", indica. "Nosotros trabajamos en unos transportadores que son claves en la reabsorción y en la comprensión de las bases moleculares de este fenómeno. Pero cuando fallan, estos aminoácidos se pierden en la orina, lo cual tiene consecuencias metabólicas", añade.
En el caso de la cistinuria, se caracteriza por niveles excesivos de un aminoácido llamado cistina en la orina. "Si conseguimos encontrar factores moduladores de su formación, quizá se puedan inhibir los factores que hacen proclive la cistina a cristalizar y formar cálculos, lo cual nos puede llevar a contar con otras estrategias para combatir el problema". Aunque conocida, se trata de enfermedad muy rara y los pacientes estudiados en todo el mundo no pasan de 200.
La conexión con el cáncer | |
Las investigaciones de Palacín tienen una sola relación con el cáncer. "Uno de estos transportadores con los que trabajamos está sobreexpresado en muchas células tumorales. Todavía no sabemos por qué, pero está claro que juega un papel relevante, porque participa en los fenómenos de proliferación celular que aparecen alterados en los tumores", afirma. |