La Asociación Síndrome X Frágil de Castilla y León organiza una jornada en Palencia
JPA/DICYT La Asociación Síndrome X Frágil de Castilla y León prepara una jornada regional que se celebrará en Palencia y que analizará esta enfermedad, principal causante del retraso mental hereditario junto al síndrome de Down. El encuentro tendrá lugar el próximo 9 de abril y está destinado a profesionales sanitarios y padres afectados por el síndrome para intercambiar conocimientos y experiencias sobre la enfermedad.
La jornada se celebrará en el salón de actos de Caja España de la capital palentina, y contará con Feliciano Ramos (pediatra y genetista del hospital de Zaragoza), Isabel Fernández Carvajal (médico genetista de la Universidad de Valladolid), María Teresa Ferrando Lucas (neuropediatra) y Ana García-Hoz (profesora de terapéutica). También participará el equipo de investigación del colegio San Juan de la Cruz de Medina del Campo, donde trabajan con niños que padecen el síndrome, además de padres que contarán su experiencia.
El síndrome X Frágil es una de las enfermedades genéticas más comunes, que se caracteriza porque las personas que la padecen tienen dañado el cromosoma X. Aunque se conoce desde hace décadas, los avances de la genética molecular permitieron descubrir el gen que causa este síndrome en 1991, de forma que se abrió el camino de la investigación.
Un 80% de casos sin diagnosticar
Se calcula que uno de cada 4.000 varones y una de cada 6.000 mujeres pueden estar afectados, aunque hay muchos más portadores y se calcula que más del 80% de los casos no están diagnosticados, porque la enfermedad es poco visible, de forma que hay numerosos adultos no diagnosticados.
Los avances científicos permiten que en la actualidad se pueda detectar la enfermedad con un análisis de sangre y técnicas de genética molecular. Incluso se puede lograr un diagnóstico intrauterino, algo muy importante, porque la enfermedad se combate mejor con un diagnóstico precoz. En algunas ocasiones, el síndrome puede pasar desapercibido, tanto en los portadores como en los afectados.
La asociación tiene su sede en Medina del Campo, y trata de dar a conocer esta enfermedad desde hace más de tres años. La jornada de Palencia será la segunda que organizan con este fin en la región. En toda España, han proliferado numerosas asociaciones similares en los últimos años.