Médicos de Burgos y Valladolid participan en un estudio nacional sobre la enfermedad de Huntington
Antonio Martín/DICYT Un proyecto nacional, en el que participan investigadores de hospitales de Burgos y Valladolid, pretende enrolar al mayor número de sujetos que tienen la alteración genética detonante de la enfermedad de Huntington. El objetivo es monitorizar a estos pacientes, en los que forma ineludible se va a manifestar el trastorno neurodegenerativo, considerado de baja prevalencia y, por lo tanto, que afecta a pocas personas. El trabajo cooperativo ha permitido la creación de una base de datos de estas personas, y a su vez el desarrollo de trabajos científicos específicos sobre estos marcadores en los últimos dos años. El coordinador de este proyecto, Jaime Kulisevsky, participó hoy en una mesa redonda en torno a la enfermedad en un curso de verano de la Universidad de Burgos.
El proyecto forma parte de una serie de estudios de la red europea sobre la enfermedad de Huntington, con el que se pretende "avanzar en la comprensión" del trastorno, explicó a DiCYT Kulisevsky. A partir del seguimiento de estos pacientes con la alteración genética que propiciará la enfermedad neurodegenerativa, hay más posibilidades de conocer los progresos de los fármacos que se emplean para enlentecer la progresión del trastorno. "En pacientes en los que ya se manifiesta la enfermedad, es mucho más difícil realizar este seguimiento", explica el científico, director del Instituto de Investigación Biomédica del Hospital de Sant Pau (IIB-Sant Pau) de Barcelona. La recogida de datos se realiza en diferentes hospitales, entre ellos, de Andalucía, Castilla y León, Cataluña, Madrid y País Vasco.
Una mutación en un gen produce una muerte en las células nerviosas en algunas áreas del cerebro que inevitablemente conduce a una serie de manifestaciones en la conducta y en la psicomotricidad. El trastorno afecta directamente a una pequeña población en España, unas 4.000 personas, aunque se estima que otras 15.000 son susceptibles de portar esta alteración en el gen. Debido a que es inevitable que se desencadene la secuencia de acontecimientos que provoca la mutación genética, los científicos tratan de ganar tiempo, investigando no directamente entre quienes se manifiesta la enfermedad, sino adelantándose a quienes la padecerán. "De esta manera, podremos ver los cambios que se producen en la estructura del cerebro y cómo los diferentes fármacos actúan sobre las dianas terapéuticas".
Retos
Kulisevsky explica que el principal reto en torno a la enfermedad de Huntington es "encontrar tratamientos que enlentezcan o detengan" el trastorno, ya que a día de hoy aún no se dispone de un tratamiento definitivo. "Para encontrar los mecanismos, hay que lograr que los pacientes sean conscientes de la importancia de participar en estos estudios", resume el especialista. En la actualidad, se realizan unos 30 estudios a nivel mundial sobre la enfermedad de Huntington tanto en fases preclínicas como clínicas con fármacos que actúan en diferentes etapas de la enfermedad.
Desde 1993, la comunidad científica sabe que el origen de la enfermedad está en una modificación en el gen que codifica una proteína denominada huntingtina, presente en todas las personas. "Ahora sabemos que no es toda la proteína mutada la que resulta tóxica a las neuronas, sino una parte", resume el experto. Esta toxicidad en las células neuronales produce en el paciente trastornos motores y psiquiátricos que se van agravando conforme avanza el trastorno. En estos momentos, los científicos han determinado hasta seis tipos de muerte neuronal, sobre los que se están ensayando diferentes fármacos para reducir esta acción. Otra estrategia que se lleva a cabo en la investigación mundial actual es disminuir la huntingtina mutada.
El director de la Unidad de Trastornos del Movimiento del Servicio de Neurología del Hospital de Sant Pau es "optimista" respecto a encontrar en un periodo corto de tiempo el origen de la enfermedad, lo que permitirá depurar los tratamientos. "De todas las enfermedades neurodegenerativas, estamos en la más cercana a encontrar la solución". Esto es debido a que, a diferencia del párkinson o del alzhéimer, en la enfermedad de Huntington se conoce el gen causante del mal, "que afecta por igual a todos los pacientes". Los avances médicos en la materia en los últimos diez años, considera Kusilevsky, han sido esperanzadores. "El crecimiento ha sido exponencial".