Investigadores de Salamanca realizan una contribuci贸n clave para hallar el gen de la miop铆a
José Pichel Andrés/DICYT Una investigación internacional en la que han participado científicos de seis países ha hallado un gen relacionado con la miopía, el trastorno de la visión más común en todo el mundo. La investigación, publicada por la revista Nature Genetics, se ha basado en un gran estudio clínico en el que han participado 13.400 personas de todo el mundo. Sin embargo, la aportación de científicos del Centro de Investigación del Cáncer (CIC) y del Instituto de Neurociencias de Castilla y León (Incyl), ambos de Salamanca, ha resultado imprescindible para validar los resultados gracias a un ratón modificado genéticamente con el que estos dos centros han realizado trabajos conjuntos en los últimos años.
El gen en cuestión es RASGRF1, que tiene una alta expresión en las neuronas y en la retina y, por lo tanto, resulta fundamental para el sistema visual. Lo que ha conseguido esta investigación es "encontrar una primera relación directa entre un gen específico y la miopía", declara a DiCYT Ángel Porteros, investigador del Incyl que estudia el sistema nervioso y, en particular, las alteraciones del sistema visual. Aunque se sabía que esta patología tiene carácter hereditario, "hasta ahora no se había encontrado una evidencia clara de una vinculación directa con un gen", añade.
La colaboración entre el Incyl y el Centro del Cáncer en este campo se ha basado en el estudio de aspectos del sistema nervioso que puedan tener relación con las moléculas que controlan el ciclo del cáncer partiendo de la experiencia que tiene el propio director del CIC, Eugenio Santos, en los genes de la familia Ras, en este caso, RASGRF1, que es una proteína intercambiadora de nucleótidos de guanina asociada a Ras. "El modelo animal que nosotros tenemos aquí es el que permitió confirmar que había un gen específico relacionado con Ras cuyo defecto aumenta la susceptibilidad a la aparición de la miopía", señala Ángel Porteros.
El modelo de ratón ya existía y por eso, los autores principales de esta investigación internacional se pusieron en contacto con los investigadores de Salamanca. Estos roedores tenían alterado el gen en cuestión y mostraron también cambios significativos en el cristalino del ojo. "Hubo que comprobar que el ratón tenía alteraciones en los parámetros refractivos, que es lo que conduce a la miopía", comenta el experto.
Colaboración internacional
Con anterioridad a ese contacto, los científicos del Incyl y del CIC ya sabían que esa proteína tenía importancia en distintos aspectos del sistema nervioso y trataban de "ver cómo esa molécula está implicada en procesos de funcionamiento del sistema nervioso". Esta experiencia les ha permitido colaborar en esta investigación que firman científicos de Estados Unidos, Reino Unido, Australia, Países Bajos y China, además del propio Eugenio Santos, que contó con la colaboración de Ángel Porteros y Alberto Fernández-Medarde, este último, también investigador del Centro del Cáncer.
La miopía se produce por un efecto refractivo del ojo, es decir, que en las personas que la padecen, el punto focal de una imagen no alcanza a formarse en la retina, de manera que no enfoca con claridad los objetos lejanos. A largo plazo, el hallazgo de las bases genéticas de este problema podría contribuir a la búsqueda de soluciones alternativas al uso de lentes correctoras o de intervenciones quirúrgicas.