El Programa de detección precoz de hipercolesterolemia familiar realiza 237 estudios genéticos en 2009
CGP/DICYT El Programa de detección precoz de hipercolesterolemia familiar en Castilla y León ha realizado a lo largo de su primer año de vida 237 estudios genéticos sobre esta enfermedad hereditaria, que afecta a una de cada 400 o 500 personas en la región y cuya transmisión puede llegar al 50 por ciento de los miembros de una familia en la que existe algún caso. La acción preventiva, llevada a cabo en el ámbito de la Atención Primaria, ha sido pionera a nivel mundial y permite la valoración genética en cascada de los familiares, de modo que es posible identificar los casos y los parientes susceptibles de padecer la hipercolesterolemia antes de que desarrollen enfermedades cardiovasculares.
Además, se evitan errores en el diagnóstico al haber aplicado únicamente criterios de valoración fenotípicos. De los 237 estudios genéticos solicitados durante este primer año, 172 corresponden a casos índices, con una mediana de edad de 48 años y un ligero predominio de mujeres sobre hombres. De esos casos índices, en 81 el resultado ha sido positivo y en 64 negativo, mientras que el resto está aún pendiente.
En cuanto a la valoración genética en familiares de primer grado, se han estudiado genéticamente 65 personas, con 45 casos positivos y nueve negativos. La mediana de edad es de 37 años y medio y por sexos los resultados son prácticamente iguales. En total, de los 237 estudios realizados 126 han sido positivos, 73 negativos y 38 están pendientes.
Prevalencia en hombres
La hipercolesterolemia familiar se expresa desde la infancia y se asocia a enfermedades cardiovasculares prematuras. Alrededor del 50 por ciento de los varones (lo que supone un riesgo hasta 100 veces mayor que en el resto de la población) y del 20 por ciento de las mujeres que sufren esta dolencia y se encuentran sin tratamiento podrían presentar un episodio coronario entorno a los 50 años de edad, según fuentes de la Administración regional.
En Castilla y León, se estima que unas 5.000 personas podrían participar en el Programa de detección precoz de la hipercolesterolemia familiar, para cuya puesta en marcha la Consejería de Sanidad ha contado con la colaboración de la Fundación Hipercolesterolemia familiar.