Las enfermedades raras, un problema más frecuente de lo que parece
BAC/DICYT Las enfermedades raras son aquellas que tienen un bajo impacto en la población. Para ser considerada como tal, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas; concretamente, a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, como existen miles de estas patologías poco frecuentes, el número total de afectados es bastante significativo. Hoy, 28 de febrero, es el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Las cifras de la Organización Mundial de la Salud (OMS) indican que existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población del planeta. En total, se calcula que en España existen más de tres millones de personas con enfermedades poco frecuentes, 27 millones de europeos y 25 millones de norteamericanos, así que no es tan “raro” que una persona pueda sufrir una patología poco frecuente en cualquier etapa de su vida.
Uno de los principales problemas de estas enfermedades es la carencia de información y el desconocimiento de la sociedad, lo cual provoca que la media de diagnóstico de estas enfermedades sea 5 años o que el 76% de las personas que las padecen se sienta “marginado”.
La mayoría de estas patologías son de condición crónica y degenerativa, lo que, debido a su lenta progresión, se traslada a una larga duración de las mismas. Además, en el 85% de los casos se requieren tratamientos de por vida, lo que provoca un gran impacto en la economía familiar, ya que el 30% del coste anual de estos medicamentos no está incluido en la Seguridad Social.
Estas enfermedades, muchas veces graves e invalidantes, están caracterizadas por una serie de rasgos, por ejemplo, un comienzo precoz, puesto que 2 de cada 3 surgen en los dos primeros años de vida. Uno de cada cinco enfermos padece dolores crónicos. Un tercio de los afectados desarrollan un déficit motor, sensorial o intelectual que se traduce en una discapacidad en la autonomía.
Las menos raras de las enfermedades raras
De todas estas patologías, las que tienen un número de perjudicados mayor al 3% en España son: el síndrome de Marfan, ataxias, el síndrome de Arnold Chiari, la epidermólisis de Arnold Chiari, la osteogénesis imperfecta y el síndrome de Gilles de la Tourette.
El síndrome de Marfan es una alteración genética hereditaria que afecta al tejido conectivo. Este tejido sirve para pegar todas las células y formar órganos, músculos y vasos sanguíneos así como para el desarrollo y crecimiento antes y después del nacimiento y la amortiguación de las articulaciones. La patología se hereda sin tener en cuenta el sexo del progenitor, por tanto, cada bebé con alguno de los padres afectados tiene el 50% de probabilidad de padecerla. También se puede dar el caso de que el afectado no tenga historia familiar, lo que ocurre el 20% de las veces, son los casos “esporádicos” o “de novo”.
Las ataxias son un trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinación de los movimientos, se muestra un temblor de partes del cuerpo al realizar movimientos voluntarios que implican una dificultad para realizar movimientos precisos o para mantener el equilibrio de la postura corporal. La mayoría de las mismas son progresivas, pueden comenzar con una ligera falta de equilibrio al caminar; pero también puede existir una aparición repentina, debida a un trauma, un golpe en la cabeza o una hemorragia cerebral. La causa principal de la ataxia es la pérdida de función del cerebelo, quien se encarga de coordinar los movimientos. La mayoría de los casos detectados de ataxias son esporádicos, pero hay otro porcentaje algo menor que muestra una característica claramente hereditaria.
El síndrome de Arnold Chiari es una malformación, presente desde el nacimiento, del sistema nervioso central, localizada en la base del cerebro. Puede aparecer aislada, pero a menudo va ligada a otras malformaciones del cerebro y de la médula espinal. Puede ocasionar una gran variedad de manifestaciones, desde mareos, nauseas y vértigos hasta la incontinencia de esfínteres pasando por pérdida de memoria o dificultades de enfoque a la hora de leer.
La epidermólisis bullosa es una dermatosis con causas genéticas, sin tener en cuenta el sexo del padre portador, debida a una alteración de las proteínas que se encargan de la unión de la dermis con la epidermis, lo que se traduce en una formación de ampollas y erosiones cutáneas y mucosas.
La osteogénesis imperfecta está caracterizada porque los huesos de los pacientes se rompen muy fácilmente, usualmente, tras un traumatismo mínimo o sin causa aparente. Es ocasionada por una formación defectuosa del colágeno, proteína que se encarga de la resistencia a las fuerzas de tracción de los tejidos corporales, debida a un fallo genético.