Un centenar de pacientes de Salamanca han participado en el estudio del genoma de la leucemia publicado en 'Nature'
JPA/DICYT Científicos del Centro de Investigación del Cáncer (CIC) y del Hospital Universitario de Salamanca han explicado hoy su participación en la secuenciación del genoma de la leucemia linfática crónica, el tipo de leucemia más común. La investigación, publicada ayer en la revista científica Nature, es fruto del trabajo de un consorcio español formado por una docena de instituciones y refleja el estudio del genoma completo de cuatro pacientes de esta enfermedad que fue validado en otros 300 pacientes, 100 de ellos pertenecientes al Hospital Universitario de Salamanca. El resultado ha sido la identificación de cuatro genes relacionados con la leucemia linfática crónica, que pueden servir para elaborar futuros tratamientos.
Atanasio Pandiella, investigador del CIC, ha comentado en declaraciones recogidas por DiCYT que el trabajo consiste en averiguar "cuántas alteraciones moleculares existen en los tumores de cada paciente" con el objetivo, a largo plazo, de conseguir tratamientos personalizados. El estudio publicado en Nature incluye los primeros resultados españoles del Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer (ICGC), un proyecto mundial que consiste en secuenciar el genoma completo de 500 pacientes de cada uno de los 50 tumores más frecuentes.
Marcos González, responsable del Servicio de Hematología del Hospital Universitario, ha explicado que desde el punto de vista clínico es una enfermedad muy heterogénea, de manera que en algunos casos es asintomática y en otros es muy grave. Este aspecto "intrigante" de la patología es uno de los motivos que impulsan la investigación. "Ya sabemos que algunas alteraciones señalan el pronóstico de la leucemia y queremos profundizar en las razones que explican por qué en teoría la misma enfermedad tiene un pronóstico tan diferente", señala.
Esta primera parte de la investigación logró secuenciar el genoma completo de cuatro pacientes. En ellos "se describieron muchas alteraciones, pero algunas no tenían sentido de cara al estudio", así que los científicos se quedaron con cerca de 40 genes "candidatos" a tener un papel importante en la enfermedad. Tras validar los resultados en otros 300 pacientes, se determinó que cuatro de estos genes eran los más significativos. Unos 100 pacientes salmantinos dieron su consentimiento para que se le practicasen extracciones de sangre destinadas a la investigación.
Separar las células tumorales de las normales
Una de las dificultades del estudio radicaba en la separación de las células tumorales de las que no lo son. Al tratarse de una enfermedad hematológica, las células tumorales se encuentran en toda la sangre del paciente, mientras que en otros tipos de cáncer que afectan a un órgano determinado, como el pulmón, es fácil separar las células normales y el tejido afectado, según ha explicado Jesús María Hernández, científico de la Unidad de Genética del Servicio de Hematología del Hospital Universitario.
Sin embargo, esto presenta una ventaja a la hora de trasladar los resultados de la investigación a la práctica clínica, ya que una extracción de sangre es suficiente para realizar un test y localizar las mutaciones en los genes relacionados con la enfermedad.
"En algunos casos, una sola alteración es responsable de la enfermedad, pero probablemente en la leucemia linfática crónica esto no es así", indican los investigadores, quienes han especificado que dos de los cuatro genes hallados se relacionan con las formas más agresivas de la patología. De hecho, uno de los datos más llamativos para los científicos es que uno de estos genes ya estaba descrito en otra variedad de leucemia, la leucemia linfoblástica aguda de células T y, de hecho, ya se están desarrollando fármacos para este problema.
"3.000 millones de letras"
Aunque este primer estudio sólo se refiere a los cuatro primeros genomas de pacientes secuenciados, en realidad ya se han secuenciado varias decenas, ya que "se puede analizar un genoma completo en semanas". Sin embargo, estudiarlo ya es más complicado". Los primeros genomas se secuenciaron en Cambridge (Reino Unido), pero ahora ya se está en España, en Barcelona, e incluso Salamanca cuenta también con el equipamiento necesario. En realidad, lo importante es contar con las herramientas bioinformáticas necesarias para procesar "3.000 millones de letras" (3.000 millones de nucleótidos del genoma completo de las células tumorales), que es la información en bruto que se extrae de los análisis.