Una investigación salmantina trata de determinar las causas de la enfermedad de Paget
José Pichel Andrés/DICYT Javier del Pino, profesor del Departamento de Medicina de la Universidad de Salamanca y jefe del Servicio de Reumatología del Hospital Clínico Universitario, lleva a cabo una investigación epidemiológica, genética y clínica sobre la enfermedad de Paget, una patología de los huesos que se caracteriza por presentar alteraciones del tejido óseo en algunas zonas del esqueleto. "La formación del hueso es anómala y tiende a la deformidad y a las fracturas, ya que crece desmesuradamente y comprime estructuras vecinas, sobre todo estructuras nerviosas, y puede provocar daños en las articulaciones, lo que da lugar a la aparición de dolores, fracturas y alteraciones de la movilidad", explica el especialista.
Una de las particularidades de la enfermedad de Paget es su mayor prevalencia en determinadas zonas geográficas, afectando especialmente a los países anglosajones, y al Reino Unido en particular. "En España se manifiesta sobre todo en la zona centro, Castilla y León y Madrid, y nosotros hemos encontrado un foco importante en el Noroeste de la provincia de Salamanca, en la zona de Vitigudino y Las Arribes, donde afecta al 5% de la población por encima de los 50 años”, apunta Javier del Pino.
Dos teorías compatibles
En colaboración con un grupo de científicos escoceses pionero en el estudio de esta patología, el equipo de Reumatología salmantino estudia los casos a los que tiene acceso. "No se sabe el por qué de las diferencias geográficas, pero hay dos teorías. Una de ellas indica que es una enfemedad que tiene un componente genético, es decir, que se hereda una predisposición a padecerla. Eso explicaría que se presente en determinadas regiones y familias, pero el componente genético es insuficiente para desarrollarla, porque no todos los que tienen las alteraciones genéticas que se están estudiando llegan a sufrirla. Eso significa que tiene que haber otro factor y, desde hace años, se investiga una posible infección vírica, de modo que habría algún virus del grupo de los paramixovirus, al que pertenece el sarampión, que podría jugar un papel", comenta.
Esta teoría está apoyada por experimentos con animales que han sido sometidos a una determinada manipulación con este virus y que desarrollan una enfermedad similar. En cualquier caso, tanto la teoría genética como la vírica son compatibles y complementarias, es decir, que "se hereda la predisposición a la enfermedad, pero es necesario un factor exógeno como el virus".
En ese sentido, el equipo de Javier del Pino ha desarrollado su propia línea de investigación. "Hemos encontrado que el consumo de aguas no controladas sanitariamente podría jugar un papel en el Noroeste de la provincia, ya que podría ser el vehículo por el cual este agente infeccioso aún desconocido llega al organismo y provoca la enfermedad en una persona predispuesta. Los síntomas aparecen a partir de los 50 años, pero la patología puede estar ya latente durante la juventud", explica.
Genes ligados a la enfermedad
El gen que se considera más ligado a la enfermedad es el sequestosoma, ya que en los países europeos con mayor prevalencia es frecuente encontrar mutaciones del mismo. Sin embargo, sólo el 40% de los pacientes presenta dicha mutación, así que los científicos sospechan que la alteración más importante debe estar en otro gen. De hecho, "en Salamanca no hemos encontrado esta modificación genética, así que uno de los proyectos que tenemos es la búsqueda de un gen diferente", indica el investigador.
Con respecto al tratamiento, se emplean como fármacos los bisfosfonatos, que actúan sobre los osteoclastos, que son las células del hueso alteradas, provocando en ellas la apoptosis o muerte celular. Sin embargo, Del Pino ha detectado una alteración genética que ofrecería una cierta resistencia al tratamiento con los fármacos habituales.