El Incyl y la Universidad de California investigan el Síndrome de Usher
JPA/DICYT David Williams, científico del Jules Stein Eye Institute, de la Universidad de California en Los Angéles (Estados Unidos), se encuentra en Salamanca para afianzar la colaboración que mantiene con un grupo del Instituto de Neurociencias de Castilla y Léon (Incyl). En concreto, Williams intenta desarrollar una terapia génica para tratar el Síndrome de Usher, una patología que afecta tanto al oído como a la visión y que viene determinada por alteraciones genéticas.
El especialista norteamericano, que ha aprovechado su estancia en Salamanca para ofrecer hoy una conferencia a los investigadores del Incyl, centra su trabajo en la retina, analizando el papel de las proteínas motoras. Una de estas proteínas es la miosina 7A, que es defectuosa en el síndrome de Usher, según ha explicado el científico a DiCYT. Por eso, lo que trata de hacer su grupo es "reemplazar genes defectuosos por genes sanos mediante terapia génica", apunta.
"En Estados Unidos, hay una persona por cada 10.000 que presenta el gen defectuoso", señala el experto de la Universidad de California y especialista en Síndrome de Usher, patología que causa ceguera y sordera en humanos, además de otros problemas asociados como trastornos del equilibrio. Para llevar a cabo su investigación, trabaja con ratones que tienen esa proteína mutada y con técnicas de Microscopía, Biología celular, Bioquímica y sobre todo cultivos celulares. De hecho, sus últimos estudios están enfocados a estudiar el problema con "células in vivo sometiéndolas a estrés para ver su reacción en tiempo real", comenta el científico.
La relación que David Williams mantine con Salamanca se fraguó gracias a la investigadora Ramón y Cajal de la Universidad de Salamanca María Concepción Lillo, quien se estuvo formando cuatro años en su laboratorio de California y ahora forma parte del Instituto de Neurociencias de Castilla y León. En las próximas fechas, ambos van a centrarse en la realización de "trabajos que nos quedan por publicar acerca de este síndrome y de otras proteínas motoras como la kinesina, cuyo defecto en la retina causa también otras enfermedades", afirma, por su parte, la científica de Salamanca.